ESAMI DI LABORATORIO UTILI IN NEFROLOGIA

Creatininemia

La Creatinina è il prodotto finale del metabolismo proteico, in particolare deriva dalla degradazione della creatina, proteina che si trova nei muscoli scheletrici coinvolta nei processi di contrazione muscolare. Una volta metallizzata a creatina viene liberata nel sangue e poi eliminata dai reni. Rappresenta un buon indice del grado di funzione dei reni, in quanto tutta la quota di creatina filtrata dai reni viene completamente escreta. I suoi livelli plasmatici aumentano progressivamente nell’insufficienza renale.
Valori di riferimento: 0,6 – 1,3 mg/dl (uomini); 0,5-1,2 mg/dl (donne)

Clearance della Creatinina

Misura la quantità di sangue depurato dalla creatina a livello glomerulare, per unità di tempo. Si esprime in mL/min. E’ indicato nella valutazione del filtrato glomerulare. Una riduzione della funzionalità renale causa una riduzione della Clearance Creatininica.
Il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore e si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
Valori di riferimento: 70-120 mL/min

Modalità di raccolta delle urine delle 24 ore

Utilizzare gli appositi contenitori graduati.
- Il giorno precedente l’esame alle ore 7 scartare la prima urina del mattino
- Raccogliere nel contenitore tutte le urine emesse nelle 24 ore successive, compresa la prima urina del giorno dell’esame
- Misurare la quantità totale
- Dopo aver agitato il contenitore prendere un campione (una provetta da esame delle urine) e scrivere nome, data e volume di urina raccolta.

Formule per calcolo del GFR

La clearance della creatina comporta lo svantaggio organizzativo di dover eseguire una raccolta completa delle urine delle 24 ore, oltre ai possibili inconvenienti connessi alla possibilità di errore nella raccolta. Inoltre tende a sovrastimare il GFR nelle fasi avanzate dell’insufficienza renale. Sono star inventate pertanto diverse formule e algoritmi atti a fornire una stima della clearance creatininica o del GFR, che utilizzano un’equazione predittiva ed evitano la raccolta delle urine delle 24 ore.
- Formula di Cockroft-Gault: algoritmo che consente di stimare la clearance della creatina partendo dai valori di creatininemia, età, peso corporeo e sesso del paziente.
e-GFR (ml/min) = (140-età) x (peso in Kg)/(72 x sCr in mg/dl)
Se il paziente è femmina il risultato va moltiplicato ancora per 0,85
Il valore ottenuto deve poi ancora essere normalizzato per la superficie corporea.
- Formula MDRD (Modification of Diet in Renal Diseases): algoritmo che utilizza i parametri di creatininemia, sesso, etnia ed età.
e-GFR(mL/min/1.73m²) = 175 x (sCR) – 1.154 x (Età) – 0.203 x 0.742 se femmina.
Il risultato va moltiplicato per 1.210 nei soggetti afroamericani.

- Formula CDK-EPI (Chronic Kidney Disease Collaboration)
e-GFR (mL/min/1.73m²) = a x (sCr) c x (0,993età)/b
Dove: a = 166 per donne e 163 per uomini di razza nera
144 per donne e 141 per uomini di razza bianca o altre etnie
b = 0,7 donne 0,9 uomini
c = donne con sCr < 0,7 mg/dl = -0,329
donne con sCr > 0,7 mg/dl = -1,209
uomini con sCr <0,9 mg/dl = -0,411
uomini con sCr > 0,9 mg/dl = -1,209

Tutte queste formule hanno limiti di precisione quando vengono applicate a particolari categorie di pazienti: donne in gravidanza, limiti estremi di età (<18 anni e > 75 anni) e peso (masse muscolari).

Urea

Gli aminoacidi eccedenti vengono degradati con liberazione di ammoniaca, la quale viene trasformata dal nostro organismo in una molecola facilmente eliminabile: l’urea.
L’urea è formata nel fegato e liberata in circolo, per essere poi eliminata con le urine attraverso la filtrazione glomerulare.
Una riduzione della funzionalità renale causa un aumento dell’urea nel siero.
Valori di riferimento: 15-50 mg/dL

Esame urine

L’esame chimico-fisico e microscopico delle urine rappresenta un valido test di screening (non invasivo e poco costoso) per alcune importanti patologie dell’apparato urinario.
Può rivelare la presenza di proteine, sangue e/o globuli bianchi, reperti che possono indirizzare verso nefropatie glomeruli, infezioni o tumori uroteliali. Il campione si raccoglie al risveglio, scartando le prime urine della mattina.

Urinocoltura

E’ la ricerca nelle urine di batteri responsabili di infezioni acute e croniche delle vie urinarie. I batteri più frequentemente coinvolti sono gli Enterobatteri tra cui prevale in modo significativo Escherichia coli.
I batteri isolati in coltura vengono identificati e sottoposti a prove di sensibilità agli antibiotici più frequentemente utilizzati (antibiogramma).
Viene considerata positiva un’urinocoltura in cui vi siano almeno 10.000 batteri (ovvero unità formanti colonia / ml di urina).
Le urine devono essere raccolte al mattino dopo lavaggio dell’area perimetrale eliminando il primo getto di urina (tecnica del mitto intermedio) ed usando un contenitore sterile acquistabile in farmacia.

Potassio

Il potassio è il principale elettrolita intracellulare e contribuisce al mantenimento del volume di liquido all’interno della cellula, all’attività elettrica di membrana e all’eccitabilità delle cellule muscolari (scheletriche e miocardiche) e nervose. Il potassio viene trasportato all’interno delle cellule in scambio con il sodio da un sistema di trasporto attivo. Nel rene il potassio viene escreto nel glomerulo e poi in parte riassorbito in vari segmenti del tubulo in scambio con il sodio.
Una riduzione della funzionalità renale causa spesso un aumento della potassiemja sierica.
Valori di riferimento: 3.60-5.20 Meq/L

Sodio

Il sodio è il principale elettrolita extracellulare e contribuisce al mantenimento del volume di liquido all’interno ed all’esterno della cellula. Il sodio viene trasportato all’esterno delle cellule in scambio con il potassio da un sistema di trasporto attivo. Nel rene il sodio escreto nel glomerulo viene per gran parte riassorbito nel tubulo, in scambio col potassio; il sodio eliminato con le urine riflette la quota introdotta con la dieta (una parte è eliminata anche col sudore e con le feci).
Valori di riferimento: 135-146 Meq/L (siero); 50-250 Meq/24h (urine)

Calcio

Il 99% del calcio è depositato nelle ossa, il resto è presente nel sangue in tre forme: ionizzato (la quota libera), legato a sali (citrato, bicarbonato) e legato a proteine.
La ione calcio regola l’eccitabilità neuromuscolare, la permeabilità cellulare e vascolare, la coagulazione e l’attività di molti enzimi. Viene assorbito nell’intestino grazie alla forma attiva della vitamina D (1-25), ed eliminato con le feci e con le urine (l’eliminazione urinaria è regolata dal paratormone. I livelli di calcerai e calciuria possono essere alterati nell’insufficienza renale per diversi meccanismi, quali il deficit di Vitamina D e l’iperparatiroidismo.
Valori di riferimento: 8.60 – 10.50 mg/dL (siero); 50 – 400 mg/24h (urine)

Fosforo

Anche il fosforo è contenuto principalmente nell’osso, e la sua concentrazione plasmatica deve rimanere in equilibrio con quella del calcio. Viene assorbito nel primo tratto dell’intestino ed eliminato principalmente per via renale, dove il suo riassorbimento viene regolato dal paratormone.
Nell’ insufficienza renale la fosforemia aumenta progressivamente.
Valori di riferimento: 2,5-4,8 mg/dl

Paratormone

Il paratormone è un ormone prodotto dalle paratiroidi, quattro piccole ghiandole che circondano la tiroide. La funzione del paratormone è quella di garantire la concentrazione ematica del calcio e del fosforo plasmatici, aumentando il riassorbimento osseo e renale del calcio, l’escrezione dei fosfati a livello renale, e l’assorbimento intestinale del calcio attraverso la sintesi di Vitamina D da parte del rene. La secrezione del paratormone è regolata dalla concentrazione di calcio plasmatici tramite un meccanismo a feedback.
Nell’insufficienza renale i livelli di paratormone salgono progressivamente.
Valori di riferimento: 14 – 72 pg/ml

Vitamina D

E’ una vitamina coinvolta nel metabolismo calcio-fosforo. Viene sintetizzata come colecalciferolo a livello cutaneo per irradiazione ultravioletta, o introdotta con grassi animali; successivamente viene idrossilata nel fegato in calciolo e poi nel rene dove si forma il calcitriolo, che rappresenta il metabolica biologicamente attivo. La vitamina D aumenta l’assorbimento intestinale di calcio, il riassorbimento osseo e il riassorbimento tubolare renale del fosforo.
Nell’insufficienza renale si ha un deficit di Vitamina D in quanto manca l’ultima tappa di idrossilazione.
Valori di riferimento: 20-100 ng/ml

Osteocalcina

E’ una proteina dell’osso prodotta dagli osteoblasti, che interviene nel processo di mineralizzazione ossea. L’Osteocalcina rappresenta un marker specifico di osteopatia, e può aumentare nell’osteodistrofia da insufficienza renale.
Valori di riferimento: 6.5 – 42.3 ng/ml

Acido Urico

L’acido urico è il prodotto terminale del catabolismo delle purine. Un aumento della concentrazione ematica dell’acido urico può portare alla sua precipitazione nei tessuti articolari (tofi gottosi) o nelle vie urinarie (calcoli renali). L’aumento dell’uricemia può essere dovuto ad un incremento dell’introito alimentare di acidi nucleici (quindi carne), da un aumentato suo catabolismo (leucemia, mielina multiplo, policitemia…) o da una ridotta sua eliminazione urinaria come succede in caso di insufficienza renale.
Valori di riferimento: 2,4-5,7 mg/dl (femmine); 3.4 – 7 mg/dl (maschi)

Bicarbonati

Concorrono a mantenere l’equilibrio acido base, rappresentano uno dei tamponi dell’acidità del nostro organismo.
L’insufficienza renale si accompagna ad acidosi metabolica ipercloremica con ridotti livelli di bicarbonatemia.
Valori di riferimento: 21-28 Meq/L

Albumina e albuminuria

L’albumina è prodotta dal fegato ed è la più abbondante proteina presente nel plasma; mantiene la pressione oncotica del sangue, trasporta sostanze insolubili e può essere fonte di per sé di altre proteine. I suoi livelli sierici possono scendere per ridotto introito, per insufficienza epatica o per eccessiva eliminazione con le urine in caso di nefropatia glomeruli, dove la membrana glomerulare danneggiata non riesce più a trattenerla nel plasma.
E’ raccomandabile misurare l’albumina nelle prime urine del mattino, normalizzandola per la creatina.
Valori di riferimento: 3,7-5,5 g/dl (siero); < a 30 mg/g di creatinina (su urine spot)

Proteinuria

Valori di riferimento: 0 – 150 mg/24h

Emocromo

Permette di misurare i globuli bianchi, i globuli rossi, l’emoglobina e le piastrine. Nell’insufficienza renale si osserva una progressiva anemia iporigenerativa da deficit di eritropoietina.

Profilo di autoimmunità

Insieme degli esami necessari per definire i diversi tipi di malattie autoimmuni, che nell’ambito sistemico coinvolgono frequentemente anche il rene.

Frazione C4 del Complemento
Prodotta dal fegato, partecipa all’attivazione della cosiddetta cascata del complemento, una serie di reazioni enzimatiche che si attiva in condizioni infiammatorie e che porta alla lisi cellulare. Diminuisce nelle malattie da immunocomplessi circolanti quali il Lupus Eritematoso Sistemico e in alcune glomerulonefriti.
Valori di riferimento: 0,10 – 0.40 g/L

Frazione C3 del Complemento
Anch’essa partecipa all’attivazione della cascata del complemento. Diminuisce nelle malattie da immunocomplessi circolanti quali il Lupus Eritematoso Sistemico e in alcune glomerulonefriti. Può manifestarsi anche come deficit congenito.
Valori di riferimento: 0,90 – 1.80 g/L

c-Anca e p-Anca (Antineutrophil Cytoplasmic Antibodies)
Sono anticorpi diretti contro il citoplasma dei polimorfonucleati, coinvolti nelle vasculiti (quali la Granulomatosi di Wegener, la poliangioite microscopica, la sindrome di Churg-Strauss) ed evidenziabili anche in alcune malattie autoimmuni (quali LES e artrite reumatoide). Esistono due sottoclassi: i c-Anca diretti contro la proteinasi 3 (anti-PR3) contenuta nei granuli azzurrabili dei neutrofili e che danno all’immunofluorescenza indiretta un pattern di tipo citoplasmatico © ed i P-Anca diretti contro la mieloperossidasi (anti-MPO) con fluorescenza perinucleare ℗ .
Valori di riferimento: assenti
In caso di positività del test all’immunofluorescenza deve essere eseguita anche la ricerca degli Anca con metodica ELISA.

Anticorpi anti nucleo (ANA)
Sono autoanticorpi diretti contro il nucleo cellulare. All’immunoflurescenza indiretta possono assumere diversi aspetti morfologici (pattern), correlati alle diverse malattie autoimmuni (Lupus eritematoso sistemico, Sclerodermia, sindrome di Sjogren, polimiositi, dermatomiositi, connettiviti miste).

Anticorpi anti DNA nativo (Anti dsDNA)
Sono anticorpi diretti contro il Dna nativo (a doppia elica), specifici e patogenetici per il LES, sebbene evidenziabili anche in altre malattie autoimmuni.

LAC (Anticoagulante lupico)
Sono un insieme di anticorpi che provocano un allungamento del tempo di coagulazione dipendente dai fosfolipidi. La positività del test indica uno stato trombofilico.
Insieme alla presenza di anticorpi antifosfolipidi (Ab antibeta2glicoproteina, Ab anticardiolipina) può manifestarsi primitivamente, o secondariamente in alcune malattie autoimmuni quali il LES.

Renina

E’un enzima proteolitico sintetizzato dalle cellule dell’apparato iuxtaglomerulare del rene sotto forma di prorenina ed immagazzinato come granuli di prorenina. La renina viene poi rilasciata in seguito a stimoli fisiologici quali l’ipovolemia, l’ipotensione e la perdita di sodio. Il sistema renina-angiotensina-aldosterone gioca un ruolo fondamentale nella regolazione della pressione arteriosa.

Aldosterone

Ormone mineralcorticoide la cui sintesi è regolata dal sistema renina-angiotensina. L’aldosterone regola il volume sanguigno stimolando il riassorbimento del sodio nei tubuli distali del rene con escrezione di potassio e ritenzione del sodio. L’aumento cronico di produzione di aldosterone provoca ipertensione.

PSA totale

Proteina prodotta dalla prostata, con elevata specificità tissulare. I suoi livelli sierici aumentano nell’ipertrofia prostatica benigna, nelle prostatiti e nel carcinoma prostatico.
Valori di riferimento: 0.0 – 4.0 ng/ml

Esame citologico urinario

Consiste nell’osservazione al microscopio dell’urina, per ricercare cellule di sfaldamento dei tumori uroteliali (cioè di quelle cellule che rivestono la vescica, gli ureteri, i bacinetti renali e l’uretra). Viene effettuato come test di screening nei soggetti a rischio (sopra i 40 anni, fumatori, lavoratori esposti a vernici e solventi).

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